Фенилаланин (неонатальный скрининг - ФКН)

Назначение: набор предназначен для измерения L-фенилаланина в образцах пятен крови новорожденных на бумаге биохимическим ферментным методом с целью неонатального скрининга фенилкетонурии.

Длина волны измерения: 570 нм.

Диапазон измерения: 1.55-18 мг/дл.

Чувствительность: 1.55 мг/дл.

Стандартизация: по стандарту 2. EWS (Европейский рабочий стандарт). Принцип метода: фенилаланин, содержащийся в пятнах крови, нанесенных на целлюлозу, количественно элюируют при помощи трихлоруксусной кислоты (3%). А затем фенилаланин, при участии фермента фенилаланиндегидрогеназы трансформируется в фенилпируват. Эта реакция сопряжена с восстановлением коэнзима NAD+, присутствующего в реакционной смеси. Восстановленный NADH превращает добавляемую желтую тетразолиевую соль в субстрат голубой формазан в окислительно-восстановительной реакции. Количество образовавшегося формазана пропорционально концентрации фенилаланина в образце.

Приложения теста: фенилкетонурия (PKU) это одно из наиболее частых наследственных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот. Тип наследования аутосомно-рецессивный, встречаемость приблизительно от 1 : 2600 до 1 : 25000 в зависимости от исследуемой популяции. Основной причиной заболевания – в 90-99% случаев – является снижение или отсутствие ферментного комплекса фенилаланингидроксилазы, ответственного за превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Последний является предшественником катехоламинов, меланина и тиреоидных гормонов. Вследствие блока основного пути метаболизма происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и таких его производных, как фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин и др., образующихся в результате альтернативного метаболизма.

Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни, дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии. Одной из причин этого является несоответствующая миелинизация нейронов головного мозга вследствие нарушений метаболизма белка. Другими признаками фенилкетонурии являются недостаточная пигментация кожных покровов, более светлый цвет волос и глаз из-за нарушения синтеза меланина и, следовательно, более сильная предрасположенность к кожным заболеваниям. Очень важно установить диагноз фенилкетонурии у новорожденного как можно быстрее, на доклинической стадии, так как повреждение центральной нервной системы может быть предотвращено при соблюдении специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Именно поэтому скрининговый тест для выявления повышенного уровня фенилаланина в крови должен быть проведен в период между 3-м и 5-м днями жизни ребенка. В случае положительного результата необходимо провести подтверждающий тест для выявления специфических мутаций на 12 хромосоме.

Было разработано множество тестов для мониторинга пациентов с фенилкетонурией. Первый из них, названный по имени изобретателя Гатри (GUTHRIE), в ее основе лежит нейтрализация ингибиторов роста определенных штаммов Bacillus cereus при высоких концентрациях фенилаланина. Из-за некоторых недостатков этот метод был заменен другими методами, в которых фенилаланин, содержащийся в крови пациентов, участвует в химической реакции, в результате которой развивается флуоресцентное или цветовое окрашивание, которое может быть измерено количественно. Такие процедуры более удобны по сравнению с более сложным и дорогим методом HPLC.

Информация для заказа

Область использования: Репродуктивная функция	Производство:	IBL
	Метод:	ELISA
	Объем:	480
	Кат. номер:	RE80015
Цена (с НДС 10%):	по запросу	В корзину
Наименование: Фенилаланин (неонатальный скрининг - ФКН) . Примечание: Набор реагентов для количественного определения фенилаланина методом иммуноферментного анализа