ИФА набор для определения Двигательного нейрона выживания человека (SMN1, Survival of Motor Neuron 1, Telomeric)
Human SMN1 (Survival of Motor Neuron 1, Telomeric) ELISA Kit
Ген SMN1 кодирует одноименный белок SMN, высокое содержание которого обнаруживается в головном и спинном мозге, почках, печени, также он содержится в сердце, мышцах и прочих тканях.
У каждого человека имеется две копии SMN1 гена, по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА (Спинальная мышечная атрофия). Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями. СМА передается от родителей детям через SMN1 гены.
SMN1 и SMN2гены, играющие ключевую роль в развитии СМА. Количество копий гена SMN2. Как правило, люди имеют две копии гена SMN1 и от одной до двух копий гена SMN2 в каждой клетке. Тем не менее, количество копий гена SMN2 варьируется, причем у некоторых людей встречается до восьми копий. Количество копий гена SMN2 при отсутствии SMN1 изменяет тяжесть состояния и помогает определить тип развивающейся атрофии.
Мутации в гене SMN1, представляющие собой делеции 7 и 8 экзонов, приводят к неработоспособности гена, от которого зависит эффективность работы моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1.
Спецификация
| Краткое наименование | SMN1 |
| Синонимы | SMN1/Survival of Motor Neuron 1, Telomeric |
| Видоспецифичность | Human |
| Чувствительность | 18.75pg/ml |
| Диапазон определения (только для информации) | 31.25-2000pg/ml |
| Метод определения | Sandwich ELISA, Double Antibody |
| Срок изготовления | 2 to 4 working days |
| Температура хранения | 2-8 °C for 6 months |
Стандартная кривая
 |
| Инструкция | PDF |
| Описание на сайте производителя | ссылка |
| | |
Информация для заказа
| Область использования: | Производство: | Fine Biotech |
| Метод: | ELISA |
| Объем: | 96 |
| Кат. номер: | EH3795 |
| Цена (с НДС 20%): | по запросу | В корзину  |
 Наименование: ИФА набор для определения Двигательного нейрона выживания человека (SMN1, Survival of Motor Neuron 1, Telomeric) / Human SMN1 (Survival of Motor Neuron 1, Telomeric) ELISA Kit.
Примечание: |
Наименование: ИФА набор для определения Двигательного нейрона выживания человека (SMN1, Survival of Motor Neuron 1, Telomeric) / Human SMN1 (Survival of Motor Neuron 1, Telomeric) ELISA Kit.