Тесты для определения химерного гена BCR-ABL
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — злокачественная пролиферативная опухоль костного мозга, развивающаяся из гемопоэтических стволовых клеток (ГСК).
Ежегодная частота заболеваемости ХМЛ составляет 1-2 человека из 100 000, также ХМЛ составляет 15-20% всех лейкозов у взрослых.
Причиной развития хроничесого миелоидного лейкоза является BCR-ABL — гибридный белок, продукт гибридного гена BCR-ABL1, формирующегося в результате реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22 (филадельфийская хромосома). Точка разрыва хромосомы 22 при этой транслокации расположена в районе BCR. Транслокация приводит к появлению химерного белка, который кодируется последовательностью как из BCR, так и из ABL, гена, расположенного в точке разрыва хромосомы 9.
BCR-ABL является конститутивно активной тирозинкиназой, сособной вызывать онкогенную трансформацию клеток. Этот белок активирует сигнальный каскад, который контролируют клеточный цикл, ускоряя деление клеток.
Кроме того, белок BCR-ABL ингибирует репарацию ДНК, вызывая нестабильность генома и способствуя возникновению дальнейших генетических нарушений.
Белок BCR-ABL существует в трёх формах: p190, p210 и p230.
Количественное определение транскриптов химерного гена BCR-ABL1 p210 (гибридные транскрипты типа e13a2 и/или e14a2) может быть использовано для клинической диагностики хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и мониторинга лечения ингибиторами тирозинкиназы (ИТК). Информация для заказа
|