Детекция генов-маркеров МПН (JAK2, CALR, MPL)

Миелопролиферативные новообразования (МПН) — это группа клональных заболеваний, характеризующихся непрерывной пролиферацией одной или нескольких миелоидных линий в костном мозге.

У подавляющего большинства пациентов с классическим МПН присутствуют мутации в одном из трех генов: JAK2 (V617F и Exon12), MPL и CALR.

Гены JAK2 и MPL кодируют белки, задействованные в сигнальном JAK-STAT пути, который  регулирует экспрессию генов, пролиферацию и дифференцировку миелоидных клеток-предшественниц. Ген JAK2 кодирует тирозинкиназу, запускающую JAC-STAT путь. Мутации в ее регуляторной области приводят к потере аутоингибирующих свойств и, как следствие, к увеличению активности JAK2 и цитокин независимому росту клеточных линий костного мозга.

Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина, внеклеточный домен которого после связывания с лигандом вызывает фосфорилирование и активацию тирозинкиназы JAK2 и передачу сигнала через STAT-путь. При наличии мутации MPL заболевание сопровождается высоким тромбоцитозом, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга.

Также у 30–45 % больных МПН с отсутствием мутаций генов JAK2 и MPL выявлены мутации в гене CALR. Белок кальретикулин, кодируемый геном CALR, играет важную роль в клеточной пролиферации и дифференцировке, апоптозе, иммуногенной гибели клеток, влияет на многие клеточные функции, например синтез липидов и белков, пространственную упаковку белков, депонирование кальция, на функции клеточной мембраны, цитоплазмы, ядра и внеклеточного матрикса. У пациентов с мутациями CALR заболевание протекает с более низким уровнем гемоглобина и количеством лейкоцитов, более высоким тромбоцитозом.

Таким образом, три гена-маркера: JAK2 (V617F и Exon12), MPL и CALR - имеют решающее значение в диагностике классического МПН.

Наименование	Объем	Производство	Метод	Кат.Номер
Набор для детекции генов-маркеров МПН (JAK2, CALR, MPL) методом кПЦР		MEDx	ПЦР в реальном времени	Pan MPN qPCR Panel
Набор для детекции мутации JAK2-V617F методом кПЦР		MEDx	ПЦР в реальном времени	Human JAK2-V617F Mutation Detection