Наборы для определения мутаций онкогенов методом NGS
Набор AmoyDx HANDLE HRR NGS Panel
Панель AmoyDx HANDLE HRR NGS (Reversible Terminator Sequencing), предназначена для качественного обнаружения AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13 , MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, варианты RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 и TP53 (в кодирующих экзонах и границах экзон-интрон) и горячие точки генов BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS и PIK3CA в ДНК, выделенной из ДНК в PIK3CA образцы человеческой крови, свежие ткани или нейтральные фиксированные формалином образцы с парафиновой заливкой (FFPE). Обнаруженные варианты включают точечные мутации, небольшие вставки и делеции в генах HRR.
Процесс репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации (ГР) (англ. homologous recombination repair, HRR) играет важную роль при разрыве двойной цепи ДНК, которая является основной причиной развития рака (1-5). Показано, что потеря функции генов HRR (например, BRCA1, BRCA2, PALB2) и нарушение гомологичной рекомбинации (англ. Homologous Recombination Deficiency, HRD) повышает риск развития раковых заболеваний, а пациенты с мутациями генов HRR лучше реагируют на ингибиторы поли (АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP-ингибиторы или просто PARPi) и терапию на основе препаратов платины (6-7). Тестирование на наличие HRD и мутаций BRCA1/2 было одобрено для отбора пациентов для терапии PARPi.
для определения статуса мутаций в 32 онкогенах
Набор HANDLE Classic оптимально использовать для первого анализа образца методом NGS:
- Быстрота –5 часов длительность рабочего цикла
- Простота – весь протокол выполняется в одной пробирке
- Чувствительность и точность
- Большое покрытие мутаций в генах
- Меньшее количество генерируемых данных –меньше стоимость
- Тканевые образца (РНК)
- Подходит для определения известных фьюжен–генов (РНК)
для определения статуса мутаций в 10 онкогенах
Набор ddCAP (Essential NGS Panel) рекомендуется для случаев, когда необходимо получить информацию о большем количестве генов или требуется проанализировать образец жидкой биопсии:
- Более высокая чувствительность (до 0,2%)
- Точность
- Большее количество генов
- Образцы жидкой биопсии
- Подходит для определения неизвестных фьюжен–генов (ДНК)
Панель AmoyDx Comprehensive Panel предназначена для качественного обнаружения однонуклеотидных вариантов (SNV), вставок и делеций (indels), фьюжен-генов и вариаций числа копий (CNV) в 110 генах, однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в 19 генах и определения статуса микросателлитной нестабильности опухоли (MSI) методом NGS. Данный набор позволяет обнаруживать SNV, Indels, фьюжен-гены, CNV, SNP и MSI в ДНК, выделенной из парафиновых блоков FFPE, а также обнаружение SNV, indels, фьюжен-генов и SNP в циркулирующей ДНК (цДНК), выделенной из плазмы, полученной из образцов цельной периферической крови с антикоагулянтом.
Набор AmoyDx BRCA1 и BRCA2 Gene Mutation Detection Kit (секвенирование путем синтеза) предназначен для качественного определения мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (включая все кодирующие экзоны, границы экзон-интрон) в образцах ДНК человека, выделенной из крови, свежих образцов ткани и нейтральных парафиновых блоков тканей (FFPE). Набор предназначен для определения статуса мутаций BRCA1 и BRCA2 у пациентов с раком яичников и раком груди. Информация для заказа
|